Teste genetice pentru medicamente: un studiu american găsește mii de variante necunoscute până acum

Cercetătorii au găsit mii de variante necunoscute până acum în gene care influențează răspunsul la medicamente, arată un studiu american publicat pe 11 noiembrie. Datele ar putea face testele genetice pentru medicamente mai utile pentru oameni cu origini diferite, sugerează autorii.

O variantă relevantă pentru prescriere nu înseamnă automat că persoana a fost tratată greșit sau a avut reacții adverse.

Date genetice și istoricul tratamentelor, la aproape 100.000 de oameni

Studiul a folosit date din programul american All of Us și a apărut în Science Translational Medicine. Cercetătorii au analizat 16 gene sau regiuni genetice importante pentru răspunsul la medicamente.

Au pus alături secvențierea întregului genom, adică citirea ADN-ului, și dosarele medicale electronice ale aproape 100.000 de participanți. Au căutat cât de frecvente erau variantele genetice și dacă persoanele primiseră medicamente pentru care informația putea conta.

Aceasta este o analiză a unor date deja strânse. Nu este un studiu în care pacienții au primit aleatoriu tratament ales cu sau fără un test genetic.

Ce înseamnă, de fapt, cei 24,4%

Toți participanții aveau cel puțin o variantă în genele analizate. Aproape toți, 99,5%, aveau un profil funcțional estimat din ADN pentru care existau recomandări de prescriere.

La 24,4%, acest profil se întâlnea cu un medicament primit anterior și pentru care existau astfel de recomandări. Altfel spus, aproximativ 24 de persoane din 100 aveau ambele elemente.

O variantă genetică nu este automat o boală. Iar o recomandare legată de o genă nu spune, singură, că tratamentul trebuie schimbat. Contează medicamentul concret, doza, bolile persoanei și celelalte tratamente.

De ce aceeași pastilă poate avea efecte diferite

Unele gene influențează felul în care organismul prelucrează un medicament. Diferențele pot modifica eficiența tratamentului ori probabilitatea unor reacții adverse, explică MedlinePlus, serviciul Bibliotecii Naționale de Medicină din SUA.

Testarea farmacogenetică caută aceste variante într-o probă de sânge, salivă sau celule recoltate din interiorul obrazului. Medicul interpretează rezultatul împreună cu istoricul medical și cu medicamentele sau suplimentele folosite.

De exemplu, unele variante influențează răspunsul la anumite statine sau antidepresive. Testele nu sunt însă disponibile pentru orice medicament și nu sunt utile în orice situație.

Diversitatea participanților a scos la iveală variante necunoscute până acum

Autorii au identificat mii de variante nerecunoscute anterior și diferențe față de frecvențele descrise în cercetările mai vechi. Unele informații noi priveau în special grupurile de ascendență africană și pe cel numit „Americas” de autori. Sunt categorii de ascendență genetică, nu de cetățenie.

Loren Saulsberry studiază politicile de sănătate și echitatea în farmacogenomică și nu a participat la cercetare. Într-o declarație pentru STAT, a subliniat valoarea unor date diverse pentru ca medicina personalizată să ajungă la mai multe categorii de pacienți.

Totuși, o variantă nou identificată nu vine automat cu o recomandare clinică nouă. Cercetarea extinde informația disponibilă; folosirea ei în tratament cere interpretare și dovezi pentru combinația dintre genă și medicament.

Studiul nu arată câte complicații ar preveni testarea tuturor

Lucrarea descrie variante și tratamente anterioare, nu beneficiul unei campanii de testare universală. Nu stabilește câte internări sau reacții adverse ar fi evitate și nici cine ar trebui testat automat.

Genetica explică numai o parte din diferențele de răspuns, a explicat pentru STAT Philip Empey, unul dintre autorii lucrării. Faptul că un medicament nu a funcționat nu arată, singur, că motivul a fost genetic.

În România, există deja o recomandare înaintea unor chimioterapii

O comunicare către medici, agreată cu EMA și ANMDMR și publicată de ANMDMR în iulie 2020, recomandă testarea pentru deficitul enzimei DPD înainte de 5-fluorouracil intravenos, capecitabină sau tegafur. Sunt medicamente folosite în tratarea cancerului.

DPYD, una dintre genele analizate în noul studiu, conține instrucțiunile pentru această enzimă. Testarea poate căuta anumite variante genetice sau poate măsura uracilul din sânge, explică documentul.

Deficitul complet cunoscut contraindică aceste tratamente, iar cel parțial poate cere o doză inițială redusă, stabilită de medic. Un rezultat fără deficit nu exclude toate reacțiile adverse severe.

Recomandarea precedă studiul All of Us. Analiza nouă nu include date despre populația României și nu arată că toate variantele descoperite vor schimba prescrierea aici.